Leucemia Mieloidă Cronică (LMC)

Agerpres

 

Leucemia Mieloidă Cronică (LMC) este o boală asociată cu o anomalie cromozomială (cromozomul Philadelphia), în care se produce o translocare de material genetic între cromozomii 9 şi 22, ceea ce duce la o scurtare a braţului lung al cromozomului 22, antrenând perturbări genetice. Fragmentul translocat din cromozomul 22 formează o genă (gena de fuziune) numită BCR-ABL. La rândul ei, această genă produce o proteină anormală numită tirozin kinază, care duce la cancer deoarece determină producerea anarhică de celule sangvine.

Cauza apariţiei cromozomului Philadelphia rămâne necunoscută.

Celulele sangvine sunt produse în măduva osoasă. În condiţii normale, măduva osoasă produce celule imature (stem) în mod controlat. Acestea se maturizează şi se specializează, transformându-se într-un anumit tip de celulă sangvină (globule rosii, globule albe sau plachete sangvine sau trombocite). Atunci când îmbătrânesc, aceste celule mor în mod natural şi sunt înlocuite de altele noi, într-un ciclu continuu.

În cazul LMC, producerea de celule sangvine devine anarhică, necontrolată. Tirozin kinaza determină o producţie excesivă de globule albe de către măduva osoasă. Dintre acestea, numeroase sunt considerate celule leucemice, deoarece conţin cromozomul Philadelphia.

La început, aceste globule albe funcţionează în mod normal. Dar ele nu se maturizează complet şi în timp, se acumulează, suprimând în cele din urmă producţia de celule sangvine normale. Astfel, pacienţii cu LMC sunt vulnerabili la infecţii, hemoragii şi la alte probleme potenţial fatale. În stadii avansate, evolutia LMC devine mai complexă, cuprinzând noi mutaţii cromozomiale.

Evoluţia LMC:

Faza cronică

Bolnavul cu LMC în faza cronică este adeseori asimptomatic (la aproximativ 50% din pacienţi) şi boala este depistată întâmplător pe baza analizelor de sânge (leucocitoza-cresterea numărului celulelor albe).

Faza accelerată

Faza accelerată este deseori anunţată de apariţia febrei neinfecţioase şi a durerilor osoase. Spenomegalia (mărirea de volum a splinei) este ireductibilă şi apar modificări semnificative ale tabloului hematologic.

Faza blastică

Faza blastică apare după 3 -5 ani de evoluţie a bolii (în cazul bolii netratate). În această fază se accentuează anemia, trombocitopenia (scăderea numărului trombocitelor), leucocitoza (număr excesiv de mare de leucocite) cu bazofilie importantă şi  creşterea accentuată de volum a splinei .

Un semn  caracteristic al acestui tip de leucemie este mărimea volumului splinei ( mai mult de 50% din pacienţi prezintă, la debut, acest semn).

Semne şi simptome precoce	Semne şi simptome tardive
– dureri în hipocondrul stâng (sub coaste, în partea stângă) – inapetenţă – oboseală sau epuizare – scădere inexplicabilă în greutate – diaforeză nocturnă (transpiraţii abundente în timpul nopţii) – febră	– anemie şi paloare tegumentară – splenomegalie (mărirea de volum a splinei) – dificultăţi respiratorii – oboseală – paloare – infecţii frecvente – sângerări diverse sau petesii – dureri articulare sau osoase

LMC în cifre:

• LMC reprezintă aproximativ 14% din tipurile de leucemii întâlnite la adulţi.
• Incidenţa maximă a bolii este între 45 şi 60 de ani.
• Anual apar 1 – 2 cazuri noi la 100.000 locuitori.
• În cazul a aproximativ 50% dintre pacienţi, LMC este asimptomatică în stadiu incipient.
• În România, sunt aproximativ 100- 150 cazuri noi depistate în fiecare an.
• În prezent, sunt aproximativ 1.000 de pacienţi români, în viaţă, diagnosticaţi cu LMC.
• Aproximativ 700 de pacienţi români urmează un tratament conform ghidurilor in vigoare pentru LMC.
• Pentru terapia de linia 1, costul pe lună este între 9.285 şi 18.570 RON.
• Pentru terapia de linia a 2a, costul pe lună este de aproximativ 16.000 RON.