Laborator Synevo
Informatii generale
Acidul metilmalonic este un intermediar in calea de degradare a unor aminoacizi alifatici cu catena ramificata: valina, izoleucina, treonina si metionina1.
Conversia metilmalonil CoA in succinil CoA necesita enzima metilmalonil CoA mutaza si are drept coenzima 5-deoxiadenozilcobalamina, un derivat sintetizat in organism din vitamina B121. Blocajul acestei cai este urmat de acumularea in organism de acid metilmalonic si alti compusi potentiali toxici5.
Acidul metilmalonic este un marker specific pentru un grup de tulburari ereditare de metabolism cunoscute sub denumirea de acidemie metilmalonica, ce include cel putin 8 entitati identificate pe baza fenotipului biochimic. Incidenta acestor tulburari in populatie este de aproximativ 1:48000 de nasteri4. Aproximativ jumatate din cazuri se datoreaza deficientei enzimei metilmalonil CoA mutaza.Transmiterea este autosomal recesiva. Copiii afectati prezinta acidoza metabolica, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renala cronica, deficit intelectual iar in formele severe coma si soc in primele saptamani de viata5;6.
Cauzele dobandite de acidemie metilmalonica sunt mai frecvent intalnite. Deficienta de vitamina B12 (cobalamina), ca urmare a maldigestiei, malabsorbtiei sau a lipsei din dieta se asociaza cu cresterea nivelului de acid metilmalonic in ser si in urina. Pacientii varstnici cu deficienta de vitamina B12 pot prezenta neuropatie periferica, ataxie, pierdere simtului pozitiei si vibratiei, tulburari de memorie, depresie si dementa in absenta anemiei4. Unele studii au sugerat ca acidul metilmalonic in ser este un marker mai relevant si mai precoce al deficientei de cobalamina decat determinarea acesteia in ser1.
Recomandari pentru determinarea acidului metilmalonic in ser si urina – evaluarea pacientilor cu suspiciune clinica de acidemie metilmalonica ereditara; diagnosticul diferential al semnelor si simptomelor asociate cu deficienta de vitamina B12 (cobalamina)4.
Specimen recoltat – o proba de urina spontana3.
Recipient de recoltare – eprubeta pentru urina3.
Prelucrare necesara dupa recoltare – proba se pastreaza la 2-8°C; nu se adauga conservanti3.
Volum minim proba – 10 mL urina3.
Cauze de respingere a probei – urina contaminata cu materii fecale3.
Stabilitate proba – 7 zile, la 2-8°C; timp indelungat la -20°C3.
Metoda – cromatografie de gaze cuplata cu spectrometrie de masa (GC/MS)3.
Valori de referinta – <2 mg/g creatinina3.
Interpretarea rezultatelor
La pacientii pediatrici nivelurile mult crescute sunt sugestive pentru acidemia metilmalonica. La pacientii adulti nivelurile moderat crescute indica deficienta de vitamina B12 (cobalamina).
Niveluri moderat crescute mai pot fi intalnite in insuficienta renala, hipovolemie, exacerbarea florei intestinului subtire4.
Bibliografie
- Christenson H. R., Azzazy H.M., Amino Acids. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry, 1999, 462.
- Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide Methylmalonic Acid, Serum www.labcorp.com, 2010. Ref Type: Internet Communication.
3. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
- Mayo Clinic. Methylmalonic Acid, Quntitative, Serum . www.mayomedicallaboratories.com Ref Type: Internet Communication
- Methylmalonic Acidemia, Genetics Home Reference, A Service of the U.S.National Library of Medicine.http://ghr.nlm.nih.gov Ref Type:Internet Comunication
- Wallach Jacques. Boli metabolice si ereditare. In Interpretarea testelor de diagnostic. Ed. Stiintelor medicale Romania, 7 ed., 2001, 71.