Sindrom adrenogenital (deficit de 21-hidroxilaza)-mutatii CYP21A2

Informatii generale Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce […]

Continue Reading

Polipoza adenomatoasa familiala-mutatii APC

Laboratorul Synevo   Informatii generale Polipoza adenomatoasa familiala (PAF), desi este o afectiune rara, constituie cel mai frecvent sindrom de polipoza adenomatoasa. Are o transmitere autozomal dominanta si se caracterizeaza prin aparitia precoce a sute sau chiar mii de polipi adenomatosi diseminati in intreg colonul si rectul. In absenta tratamentului PAF evolueaza invariabil spre cancer […]

Continue Reading

Neoplazie endocrina multipla tip 2-mutatii RET (secventierea tuturor exonilor)

Neoplazia endocrina multipla de tip 2 (MEN 2) este o afectiune ereditara rara si complexa, caracterizata prin asocierea la acelasi pacient a carcinomului tiroidian medular (CTM), feocromocitomului uni- sau bilateral si a altor hiperplazii sau neoplazii ale diferitelor tesuturi endocrine. MEN 2 este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta cauzata de mutatii in gena RET, […]

Continue Reading

Neoplazie endocrina multipla tip 2-mutatii RET (exoni 10,11,13,14,15,16)

Laboratorul Synevo   Neoplazia endocrina multipla de tip 2 (MEN 2) este o afectiune ereditara rara si complexa, caracterizata prin asocierea la acelasi pacient a carcinomului tiroidian medular (CTM), feocromocitomului uni- sau bilateral si a altor hiperplazii sau neoplazii ale diferitelor tesuturi endocrine. MEN 2 este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta cauzata de mutatii […]

Continue Reading

Neoplazie endocrina multipla tip 1-mutatii MEN1

Laboratorul Synevo   Informatii generale Neoplaziile endocrine multiple (Multiple Endocrine Neoplasia – MEN) sunt sindroame caracterizate prin asocierea simultana sau succesiva la acelasi bolnav a unor leziuni hiperplazice sau tumorale, benigne sau maligne, de obicei hipersecretante, a cel putin doua glande endocrine, fara interrelatii functionale evidente. Sunt descrise pana in prezent trei tipuri distincte de […]

Continue Reading

Mutatii K-ras in tumori de colon

Gena KRAS (v-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog), omologul celular uman al oncogenei izolate din virusul Kirsten al sarcomului sobolanului, face parte din familia RAS de proto-oncogene care include si doua alte gene: HRAS si NRAS. Toate genele RAS au o structura intron-exon similara, iar proteinele codificate sunt GTP-aze (proteine G care leaga GDP/GTP […]

Continue Reading

Mutatii EGFR in tumori

Laboratorul Synevo   Informatii generale EGFR (epidermal growth factor receptor = receptorul pentru factorul de crestere epidermica) este un receptor tirozinkinazic ce apartine familiei ErbB alcatuita din patru receptori inruditi: HER-1/ErbB1, HER-2/neu/ErbB2, HER-3/ErbB3 si HER-4/ErbB4. Dupa atasarea liganzilor, homodimerizarea sau heterodimerizarea si activarea (fosforilarea), sunt declansate diverse cascade de transductie a semnalului legate de caile […]

Continue Reading

Mutatii BRCA2 cancer ereditar san/ovar

Laboratorul Synevo   Sindromul cancerului ereditar de san si de ovar (HBOC = hereditary breast-ovarian cancer syndrome) are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer si se caracterizeaza prin: existenta intr-o familie a mai multor cazuri de cancer mamar, ovarian sau a ambelor forme; asocierea la aceeasi persoana a ambelor forme de cancer; cancer […]

Continue Reading

Mutatii BRCA1 cancer ereditar san/ovar

Laboratorul Synevo   Sindromul cancerului ereditar de san si de ovar (HBOC = hereditary breast-ovarian cancer syndrome) are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer si se caracterizeaza prin: existenta intr-o familie a mai multor cazuri de cancer mamar, ovarian sau a ambelor forme; asocierea la aceeasi persoana a ambelor forme de cancer; cancer […]

Continue Reading

Hemocromatoza ereditara (mutatii HFE: C282Y; H63D; S65C)

Laborator Synevo   Informatii generale In acceptiunea curenta, hemocromatoza include afectiunile ereditare insotite de supraincarcare cronica cu fier care prezinta un fenotip comun caracterizat prin eritropoieza normala, valori crescute ale saturatiei transferinei si feritinei si depunerea progresiva a fierului in celulele parenchimatoase ca urmare a unei productii scazute (dar care este normal reglata) a hormonului […]

Continue Reading