Sindrom Gilbert – testare genetica (promotor UGT1A1)

Laborator Synevo   Informatii generale Sindromul Gilbert (GS), cunoscut si sub denumirea de sindromul Meulengracht, este o afectiune ereditara cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin cresteri usoare, persistente, non-hemolitice ale bilirubinemiei neconjugate, in absenta bolii hepatice. Aceasta boala are o frecventa cuprinsa intre 3% (Asia), 3-7% (SUA) si 33% (Africa), variatiile depinzand de numarul de […]

Continue Reading

Predispozitie genetica psoriazis (HLA-Cw6)

Laborator Synevo   Informatii generale Psoriazisul este o dermatoza inflamatorie cronica, mediata imunologic si determinata genetic, ce afecteaza aproximativ 2-3% din populatia caucaziana. Din punct de vedere clinic afectiunea prezinta variatii interindividuale mari in ceea ce priveste varsta si modalitatea de debut, severitatea, evolutia si morfologia leziunilor dermatologice. In psoriazis sunt descrise mai multe subtipuri […]

Continue Reading

Predispozitie genetica boala celiaca (HLA-DQ2/DQ8)

Boala celiaca (numita si celiachie, intoleranta la gluten, enteropatie glutenica, sprue celiac sau sprue nontropical) este o afectiune inflamatorie digestiva cronica, cauzata de ingestia de gluten, ce impiedica absorbtia nutrientilor, vitaminelor si mineralelor de catre intestin. Se caracterizeaza printr-o sensibilitate mentinuta pe tot parcursul vietii la  fractiunile solubile in alcool ale glutenului: gliadinul din grau […]

Continue Reading

Hemoglobinopatie Lepore-testare genetica

Laborator Synevo   Hemoglobinopatia  Lepore (delta-beta hemoglobina hibrid) a fost descrisa in 1958 de catre Gerald & Diamond si denumita astfel dupa numele primului pacient la care a fost recunoscuta aceasta varianta de Hb; este caracterizata printr-o hemoglobina anormala, in care lanturile α sunt normale, iar lanturile non-α au o structura asemanatoare lanturilor δ la capatul N-terminal […]

Continue Reading

Delta-beta talasemie-testare genetica inclusiv HPFH

Laborator Synevo   Un numar semnificativ de deletii, cu localizari si dimensiuni variabile, survenite la nivelul clusterului genelor β de pe cromozomului 11 sunt asociate cu 2 entitati clinice caracterizate printr-un procent crescut de HbF in viata adulta: delta-beta talasemia si persistenta ereditara de hemoglobina fetala2. δβ0(delta-beta zero)-talasemia rezulta din deletia ambelor gene δ si β, cu pastrarea […]

Continue Reading

Coreea Huntington- testare genetica

Informatii generale Coreea Huntington este o afectiune neurodegenerativa progresiva, cu transmitere autozomal dominanta, caracterizata fenotipic prin miscari involuntare, distonie, declin cognitiv si tulburari comportamentale. Prevalența bolii este 5-10:100000 cazuri. In mod tipic, primele simptome apar intre 35 si 50 ani insa afectiunea poate debuta la orice varsta. Din cauza aparitiei tardive a simptomelor, o persoana […]

Continue Reading

Boala von Willebrand tip 1 si 3-testare genetica

Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fost caracterizata pentru prima data de Erick von Willebrand in 1926, ca o conditie patologica mostenita autozomal. VWD se asociaza cu […]

Continue Reading

Beta-talasemie-testare genetica HBB

Beta-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor β ale globinei. Clusterul genelor β este localizat pe cromozomul 11, se intinde pe o lungime de 50 kb si contine in urmatoarea ordine: o gena epsilon (ε), 2 gene gamma (denumite Gγ si Aγ), o pseudogena β (ψβ), […]

Continue Reading

Alfa-talasemie-testare genetica HBA1

Informatii generale Alfa-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata  scazuta de sinteza a lanturilor α ale globinei. Clusterul genelor α este localizat in apropierea telomerului cromozomului 16, se intinde pe o lungime de 28 kb si contine in urmatoarea ordine: o gena zeta (ζ), o pseudogena ζ (ψζ), o […]

Continue Reading