Profil scleroza sistemica-Blot (Scl-70, Centromer A, Centromer B, ARN polimeraza III 11 kDa, ARN polimeraza III 155 KDa, Fibrilarin?, NOR-90, Th/T0, PM-Scl 100, Pm-Scl 75, Ku, PDGFR, Ro-52)

Laborator Synevo   Informaţii generale Scleroza sistemică face parte din colagenoze, boli de natură autoimună ale ţesutului conjunctiv, care  afectează organele interne şi pielea. 2-50  din 100.000 indivizi suferă de scleroză sistemică  în întreaga lume. Boala apare în principal la adulţii de vârstă mijlocie, fiind de 3-4 ori mai frecventă la femei. Riscul de a […]

Continue Reading

Neoplazie endocrina multipla tip 2-mutatii RET (exoni 10,11,13,14,15,16)

Laboratorul Synevo   Neoplazia endocrina multipla de tip 2 (MEN 2) este o afectiune ereditara rara si complexa, caracterizata prin asocierea la acelasi pacient a carcinomului tiroidian medular (CTM), feocromocitomului uni- sau bilateral si a altor hiperplazii sau neoplazii ale diferitelor tesuturi endocrine. MEN 2 este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta cauzata de mutatii […]

Continue Reading