Anticorpi anti-desmogleina 1 DSG1

Analize medicale

Laborator Synevo

Informatii generale

Pemfigusul include un grup de boli autoimune caracterizate prin leziuni intraepiteliale la nivelul tegumentului si mucoaselor. Inainte de introducerea terapiilor cu glucocorticoizi si imunosupresoare aceastea erau frecvent considerate afectiuni cu potential letal. Din acest grup fac parte pemfigusul vulgar si pemfigusul foliaceu. Pemfigusul vulgar afecteaza atat mucoasele cat si tegumentul, spre deosebire de pemfigusul foliaceu care asociaza doar leziuni epidermice. Alte forme de pemfigus sunt reprezentate de pemfigusul paraneoplazic care se dezvolta in special la pacientii cu limfom si pemfigusul indus medicamentos care se produce predominant dupa administrarea de penicilamina.

Pemfigusul se dezvolta ca urmare a interactiunii dintre predispozitia genetica si unii factori exogeni. Prezenta unor focare de pemfigus foliaceu in America de Sud sugereaza ca aceasta afectiune ar putea fi declansata la persoanele susceptibile de un agent infectios neidentificat pana in prezent, a carui antigene mimeaza structura unor elemente cutanate. Pe de alta parte, a fost demonstrata si o asociere a bolii cu antigenele de histocompatibilitate HLA-DR4 si HLA-DQ8 la pacientii evrei, la care se adauga HLA-DR6 si HLA-DQ5 la cei de alta origine1.

Studii de imunofluorescenta indirecta au evidentiat faptul ca ambele forme de pemfigus sunt cauzate de prezenta autoanticorpilor indreptati impotriva unor molecule de adeziune calciu-dependente ce intra in alcatuirea desmozomilor (jonctiuni intercelulare). Aceste antigene sunt proteine transmembranare situate pe suprafata keratinocitelor si sunt reprezentate de desmogleina 1 (DSG1) in pemfigusul foliaceu si desmogleina 3 (DSG3) si/sau DSG1 in pemfigusul vulgar. Autoanticorpii anti-desmogleine, formati in serul persoanelor afectate si prezenti pe suprafata celulelor epiteliale atat la nivelul cat si in jurul zonelor afectate, determina pierderea aderentei intre celule, principala cauza a formarii veziculelor in pemfigus1;2.  

Desi diferitele boli cutanate buloase au anumite caracteristici specifice care le disting de cele mai multe ori, manifestarile clinice sunt atipice si se suprapun cu alte afectiuni. Diagnosticul se bazeaza atat pe studii histologice cat si pe testarea autoanticorpilor serici. La examenul prin imunofluorescenta directa a preparatelor de biopsie cutanata sau de membrana mucoasa prelevate perilezional se observa prezenta unor depozite de IgG, IgG4 si frecvent de complement C3 in spatiile intercelulare, la pacientii cu toate variantele clinice de pemfigus.

Identificarea antigenelor DSG1 si DSG3 a condus la dezvoltarea de teste imunochimice cu sensibilitate si specificitate inalte2.

Recomandari pentru determinarea anticorpilor anti-DSG1 – utilitate in diagnosticul pacientilor suspectati ca avand pemfigus; monitorizarea raspunsului terapeutic al pacientilor cu pemfigus2.

Pregatire pacient  nu este necesara o pregatire speciala3.

Specimen recoltat – sange venos3.

Recipient de recoltare – vacutainer fara anticoagulant, cu/fara gel separator3.

Prelucrare necesara dupa recoltare – se separa serul prin centrifugare; se lucreaza serul proaspat; daca acest lucru nu este posibil, serul se pastreaza la 2-8°C, la -20°C sau la -70°C3.

Volum proba – minim 2 mL ser3.

Cauze de respingere a probei  specimen hemolizat, ser lipemic sau contaminat bacterian3.

Stabilitate proba  serul separat este stabil 7 zile 2-8°C; timp indelungat la -20°C; nu decongelati/recongelati3.

Metoda – radioimunoprecipitare (RIP)3.

Valori de referinta

Rezultatele sunt exprimate sub forma unui index.

Anticorpi anti-desmogleina 1

<10: negativ

Anticorpi anti-desmogleina 3

<10: negativ3.

Interpretarea rezultatelor

Anticorpii anti-DSG1 si anti-DSG3 sunt prezenti la pacientii cu pemfigus. Multi pacienti cu pemfigus foliaceu, o forma de pemfigus in care leziunea buloasa este situata superficial (in stratul granulos) au anticorpi anti-DSG1. Cei cu pemfigus vulgar, o forma de pemfigus in care leziunea buloasa este situata mai profund (deasupra stratului bazal) prezinta anticorpi anti-DSG3 iar uneori si anti-DSG1.

La majoritatea pacientilor nivelurile de anticorpi se coreleaza cu activitatea bolii, pacientii cu forme severe prezentand in general valori ale indexului ridicate. De asemenea, ameliorarea clinica este asociata cu scaderea nivelului de anticorpi2.

Limite si interferente

Un rezultat pozitiv indica prezenta anticorpilor anti-DSG1 si anti-DSG3 si nu identifica in mod specific un anumit tip de pemfigus.

Un rezultat negativ nu exclude prezenta pemfigusului2

 Bibliografie

  1. Thomas P. Habif. Vesicular and Bullous Diseases. In Clinical Dermatology, Mosby, 4th Edition, 2004, 559-564.
  2. Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Desmoglein 1 (DSG1) and Desmoglein 3 (DSG3), Serum. Cutaneous Immunoflourescence Antibodies, Serum. www.mayomedicallaboratories.com. Ref Type: Internet Communication.
  3. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2013. Ref Type: Catalog.

 

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *