Delta-beta talasemie-testare genetica inclusiv HPFH

Laborator Synevo   Un numar semnificativ de deletii, cu localizari si dimensiuni variabile, survenite la nivelul clusterului genelor β de pe cromozomului 11 sunt asociate cu 2 entitati clinice caracterizate printr-un procent crescut de HbF in viata adulta: delta-beta talasemia si persistenta ereditara de hemoglobina fetala2. δβ0(delta-beta zero)-talasemia rezulta din deletia ambelor gene δ si β, cu pastrarea […]

Continue Reading

Beta-talasemie-testare genetica HBB

Beta-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor β ale globinei. Clusterul genelor β este localizat pe cromozomul 11, se intinde pe o lungime de 50 kb si contine in urmatoarea ordine: o gena epsilon (ε), 2 gene gamma (denumite Gγ si Aγ), o pseudogena β (ψβ), […]

Continue Reading

Alfa-talasemie-testare genetica HBA1

Informatii generale Alfa-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata  scazuta de sinteza a lanturilor α ale globinei. Clusterul genelor α este localizat in apropierea telomerului cromozomului 16, se intinde pe o lungime de 28 kb si contine in urmatoarea ordine: o gena zeta (ζ), o pseudogena ζ (ψζ), o […]

Continue Reading