Distrofia neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6)

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Distrofia neuroaxonala infantila (DNAI) este o tulburare neurodegenerativa rara, transmisa autozomal recesiv, cu debut in primii doi ani de viata. Boala se caracterizata clinic prin regresie psihomotorie si, hipotonie, care progreseaza spre tetraplegie spastica, deteriorare vizuala sau dementa, iar histopatologic prin existenta unor formatiuni […]

Continue Reading