Distrofia musculara Duchenne/Becker (deletii/duplicatii MLPA)

Laborator Synevo   Informatii generale Distrofinopatiile includ un spectru de boli musculare cauzate de mutatii ale genei DMD care codifica distrofina. Formele clinice de boala au severitate variabila si prezinta o transmitere legata de cromozomul X; cele mai usoare fenotipuri includ cresterea asimptomatica a activitatii creatinkinazei serice, crampe musculare insotite de mioglobinurie si miopatie de cvadriceps […]

Continue Reading

Atrofia musculara spinala SMN1-secventiere

Laborator Synevo Informatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nucleii trunchiului cerebral. Este a doua afectiune ereditara ca frecventa dupa fibroza chistica, avand o incidenta de aproximativ 1 la 10000 nou-nascuti […]

Continue Reading

Atrofia musculara spinala SMN1-deletie exon 7

Laborator Synevo Informatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nucleii trunchiului cerebral. Este a doua afectiune ereditara ca frecventa dupa fibroza chistica, avand o incidenta de aproximativ 1 la 10000 nou-nascuti […]

Continue Reading

Anticorpi-fibra musculara neteda ASMA

Laborator Synevo Informatii generale: Anticorpii ASMA se asociaza cu afectiuni autoimune ale ficatului si cailor biliare. Prevalenta ASMA in hepatita autoimuna sau in hepatita cronica activa este de 70-90%, pe cand in ciroza biliara primitiva este de 20-30%. Epitopii tinta pentru acesti autoanticorpi sunt reprezentati de actina si de alte componente ale citoscheletului cum arf […]

Continue Reading

Anticorpi anti-fibra musculara striata anti-striationali

Laborator Synevo Sinonime – anticorpi anti-muschi scheletic; anticorpi anti-striationali1;3;4. Informatii generale Miastenia gravis este o afectiune neuromusculara caracterizata clinic prin slabiciune musculara si fatigabilitate iar paraclinic prin prezenta anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolina. La unii pacienti, mai ales cei la care asociaza si  timom, se intalnesc anticorpi indreptati impotriva elementelor contractile ale muschilor scheletici (anticorpi anti-striationali)3. Recomandari […]

Continue Reading