Delta-beta talasemie-testare genetica inclusiv HPFH

Laborator Synevo   Un numar semnificativ de deletii, cu localizari si dimensiuni variabile, survenite la nivelul clusterului genelor β de pe cromozomului 11 sunt asociate cu 2 entitati clinice caracterizate printr-un procent crescut de HbF in viata adulta: delta-beta talasemia si persistenta ereditara de hemoglobina fetala2. δβ0(delta-beta zero)-talasemia rezulta din deletia ambelor gene δ si β, cu pastrarea […]

Continue Reading

Acid delta-aminolevulinic

Laborator Synevo Informatii generale Acidul delta aminolevulinic (ALA)  este rezultatul condensarii dintre succinil – coenzima A si glicina in etapa initiala de sinteza a hemului, ce se desfasoara la nivelul mitocondriilor. Excretia urinara a ALA poate creste fie din cauza unor deficiente congenitale ale enzimelor implicate in formarea hemului, fie ca urmare a prezentei unor […]

Continue Reading