Fibroza chistica-panel extins secventiere completa CFTR

Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Fibroza chistica sau mucoviscidoza este cea mai frecventa afectiune monogenica, avand o incidenta de 1:2500-3500 nou-nascuti in randul populatiei de origine caucaziana. Se transmite autozomal recesiv si se caracterizeaza prin pleiomorfism clinic, cu evolutie cronica, avand o durata medie de supravietuire de 37 ani, varsta ce este […]

Continue Reading

Fibroza chistica-25 mutatii CFTR (screening)

Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Fibroza chistica sau mucoviscidoza este cea mai frecventa afectiune monogenica, avand o incidenta de 1:2500-3500 nou-nascuti in randul populatiei de origine caucaziana. Se transmite autozomal recesiv si se caracterizeaza prin pleiomorfism clinic, cu evolutie cronica, avand o durata medie de supravietuire de 37 ani, varsta ce este […]

Continue Reading

Mucoviscidoza – fibroza chistica

CNAS DEFINITIE: Mucoviscidoza (fibroza chistica) este cea mai frecventa boala monogenica a populatiei de origine caucaziana, cu transmitere autosomal recesiva, cu evolutie cronica progresiva, potential letala, traducandu-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase si seroase, anomalia primara fiind reprezentata de gena mucoviscidozei.*mucoviscidoza (termenul francofon); fibroza chistica (termenul anglosaxon) GENETICA […]

Continue Reading