Hemofilia A – analiza inversii IVS1 si IVS22

  Informatii generale Hemofilia A (hemofilia clasica), cauzata de deficienta activitatii coagulante a FVIII, reprezinta, ca frecventa, cea de-a doua boala hemoragica mostenita dupa boala von Willebrand, cu o incidenta de pana la 1/10000 persoane, cu o prevalenta similara intre diferitele grupe rasiale1;2. Hemofilia A este exemplul clasic de tara recesiva X-linkata, boala fiind cauzata […]

Continue Reading

Gena VKORC1 (analiza polimorfism genetic)

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari Gena VKORC1 localizata pe cromozomul 16 a fost recent identificata ca fiind un element cheie in ciclul vitaminei K. Produsul sau, subunitatea 1 a epoxid-reductazei vitaminei K, reprezinta tinta moleculara a tratamentului anticoagulant cu derivati cumarinici. VKORC1 intervine in regenerarea formei reduse a vitaminei K, cofactor esential in […]

Continue Reading

Bordetella pertussis – serologie IgA, IgG

Laborator Synevo Informatii generale Bordetella pertussis este un cocobacil Gram negativ, incapsulat, aerob, patogen strict uman, care determina aparitia tusei convulsive. Se transmite direct, aerogen in perioada catarala si convulsiva a bolii. Boala este larg raspandita pe Glob, avand un caracter epidemic, ciclic (la 2-5 ani), cu incidenta crescuta toamna si iarna in zonele temperate. […]

Continue Reading

Boala von Willebrand tip 2A-exoni 11-16, 26, 51, 52

Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fost caracterizata pentru prima data de Erick von Willebrand in 1926, ca o conditie patologica mostenita autozomal. VWD se asociaza cu […]

Continue Reading

Boala von Willebrand tip 2A-exon 28

Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fost caracterizata pentru prima data de Erick von Willebrand in 1926, ca o conditie patologica mostenita autozomal. VWD se asociaza cu […]

Continue Reading

Boala von Willebrand tip 1 si 3-testare genetica

Informatii generale si recomandari Boala vonWillebrand (VWD) este cauzata de deficienta sau anomalia factorului vonWillebrand (FVW) si reprezinta cea mai frecventa boala hemoragica mostenita, cu o prevalenta de 1% in populatia generala. Boala a fost caracterizata pentru prima data de Erick von Willebrand in 1926, ca o conditie patologica mostenita autozomal. VWD se asociaza cu […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 1/4 SNCA

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 9 ATP13A2

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 8 LRRK2

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 7 DJ1

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading