Neoplazie endocrina multipla tip 2-mutatii RET (secventierea tuturor exonilor)

Neoplazia endocrina multipla de tip 2 (MEN 2) este o afectiune ereditara rara si complexa, caracterizata prin asocierea la acelasi pacient a carcinomului tiroidian medular (CTM), feocromocitomului uni- sau bilateral si a altor hiperplazii sau neoplazii ale diferitelor tesuturi endocrine. MEN 2 este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta cauzata de mutatii in gena RET, […]

Continue Reading

Neoplazie endocrina multipla tip 2-mutatii RET (exoni 10,11,13,14,15,16)

Laboratorul Synevo   Neoplazia endocrina multipla de tip 2 (MEN 2) este o afectiune ereditara rara si complexa, caracterizata prin asocierea la acelasi pacient a carcinomului tiroidian medular (CTM), feocromocitomului uni- sau bilateral si a altor hiperplazii sau neoplazii ale diferitelor tesuturi endocrine. MEN 2 este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta cauzata de mutatii […]

Continue Reading

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 2 (HNPCC)-mutatii MLH1

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin (de endometru) sau alte tipuri de neoplazii.  HNPCC este responsabil de 1-3% din cancerele de colon si 0.8-1.4% din cancerele […]

Continue Reading