Mutatia protrombinica (factor II)

Laborator Synevo   Informaţii generale şi recomandări Mutaţia genei protrombinei a fost descoperită în 1996 de către Poort şi colaboratorii săi. Aceasta se datorează unei substituţii nucleotidice (guanina G este înlocuită cu adenina) la nivelul perechii de baze 20210, situaţă în regiunea 3’ netranslatată a genei factorului II4. Mutaţia se asociază cu niveluri de protrombină […]

Continue Reading

Mutatia JAK2

Informatii generale In clasificarea WHO (World Health Organization) din 2008 a neoplaziilor mieloide si leucemiilor acute termenul “mieloid” include toate celulele apartinand liniilor granulocitara (neutrofile, eozinofile, bazofile), monocito-macrofagica, eritroida, megakariocitara si mastocitara. Noua nomenclatura a entitatilor mieloproliferative s-a modificat de la “boli mieloproliferative cronice” (MPD, Chronic Myeloproliferative Diseases) la “neoplazii mieloproliferative” (MPN,Myeloproliferative Neoplasms) pentru a reflecta […]

Continue Reading

Mutatia factorului XIII (G102T)-risc trombofile

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari Factorul XIII activat contribuie la consolidarea cheagului de fibrina si la rezistenta acestuia la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina ce are la baza un  proces de transpeptidare. Deficitul congenital de factor XIII este asociat cu o diateza hemoragica severa. Recent a fost identificat un polimorfism […]

Continue Reading

Mutatia factorului V Leiden-detectie si genotipare

Laboratorul Synevo   Informaţii generale şi recomandări Trombofilia reprezintă o condiţie ereditară sau dobândită asociată cu o predispoziţie individuală faţă de evenimente trombotice. Principalele manifestări clinice generate de trombofilie sunt: boala tromboembolică, avorturile recurente de cauză incertă, complicaţii ale sarcinii (preeclampsie, retard de creştere intrauterină, apoplexia uteroplacentară, moartea fătului în uter, naştere prematură), sindroamele coronariene […]

Continue Reading

Mutatia BRAF V600E in tumori

Laboratorul Synevo   Informatii generale Proto-oncogena BRAF (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) cu locusul 7q34 este alcatuita din 18 exoni si codifica o serin/treonin protein-kinaza de 84.4 kDa, din familia kinazelor Raf implicata in calea de semnalizare intracelulara Ras/Raf/MEK/ERK (MAPK/ERK), ce transmite semnale de la receptori celulari (de exemplu, EGFR – epidermal growth […]

Continue Reading

Mastocitoza sistemica-mutatia c-kit D816V

Informatii generale Mastocitoza este recunoscuta in majoritatea cazurilor ca reprezentand o boala clonala a celulei progenitoare hematopoietice pluripotente, mutatia cea mai comuna fiind reprezentata de mutatia activatoare la nivelul codonului 816 al genei c-Kit4. Manifestarile clinice ale bolii caracterizate prin proliferarea patologica a mastocitelor includ prurit, flushing, greata, varsaturi, diaree, dureri abdominale, ulcer si instabilitate vasculara. […]

Continue Reading