Polipoza adenomatoasa familiala-mutatii APC

Laboratorul Synevo   Informatii generale Polipoza adenomatoasa familiala (PAF), desi este o afectiune rara, constituie cel mai frecvent sindrom de polipoza adenomatoasa. Are o transmitere autozomal dominanta si se caracterizeaza prin aparitia precoce a sute sau chiar mii de polipi adenomatosi diseminati in intreg colonul si rectul. In absenta tratamentului PAF evolueaza invariabil spre cancer […]

Continue Reading

Hipercolesterolemia familiala-deficit receptor LDL

Informatii generale Hipercolesterolemia familiala este o afectiune genetica care asociaza nivele extrem de ridicate de LDL – colesterol. Boala se poate transmite: – autozomal dominant (majoritar), mutatiile ce determina aceasta forma fiind identificate in genele care codifica: – receptorul LDL (LDLR); – ligandul receptorului LDL – apoB; – un modulator al endocitozei hepatice: PCSK9 (proproteina convertaza  subtilisin/kexin […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 1/4 SNCA

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 9 ATP13A2

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 8 LRRK2

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 7 DJ1

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 6 PINK1

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 2 PARK2

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Alzheimer familiala FAD4 PSEN2

Laborator Synevo Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa varsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar exista si forme care debuteaza precoce (subtipurile 1, 3 si 4). Aproximativ 25% din cazuri […]

Continue Reading

Boala Alzheimer familiala FAD3 PSEN1

Laborator Synevo Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa varsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar exista si forme care debuteaza precoce (subtipurile 1, 3 si 4). Aproximativ 25% din cazuri […]

Continue Reading