Distrofia neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6)

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Distrofia neuroaxonala infantila (DNAI) este o tulburare neurodegenerativa rara, transmisa autozomal recesiv, cu debut in primii doi ani de viata. Boala se caracterizata clinic prin regresie psihomotorie si, hipotonie, care progreseaza spre tetraplegie spastica, deteriorare vizuala sau dementa, iar histopatologic prin existenta unor formatiuni […]

Continue Reading

Distrofia musculara Duchenne/Becker (deletii/duplicatii MLPA)

Laborator Synevo   Informatii generale Distrofinopatiile includ un spectru de boli musculare cauzate de mutatii ale genei DMD care codifica distrofina. Formele clinice de boala au severitate variabila si prezinta o transmitere legata de cromozomul X; cele mai usoare fenotipuri includ cresterea asimptomatica a activitatii creatinkinazei serice, crampe musculare insotite de mioglobinurie si miopatie de cvadriceps […]

Continue Reading