Atrofia musculara spinala SMN1-secventiere

Laborator Synevo Informatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nucleii trunchiului cerebral. Este a doua afectiune ereditara ca frecventa dupa fibroza chistica, avand o incidenta de aproximativ 1 la 10000 nou-nascuti […]

Continue Reading

Atrofia musculara spinala SMN1-deletie exon 7

Laborator Synevo Informatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nucleii trunchiului cerebral. Este a doua afectiune ereditara ca frecventa dupa fibroza chistica, avand o incidenta de aproximativ 1 la 10000 nou-nascuti […]

Continue Reading