Alfa-galactozidaza in sange

Laborator Synevo Informatii generale Boala Fabry este o afectiune genetica heterogena cu transmitere autozomal recesiva X- linkata si o incidenta de aproximativ 1 la 50.000 barbati. Este determinata de deficienta unei enzime lizozomale, alfa-galactozidaza (alfa-Gal A) si se caracterizeaza prin depunerea progresiva a unor glicosfingolipide specifice (in special globotriaosylceramide -GL-3) in diferite tesuturi si organe, […]

Continue Reading