O treime dintre femeile care suferă un avort spontan manifestă sindrom de stres posttraumatic

O treime dintre femeile care au suferit un avort spontan sau au avut o sarcină extrauterină manifestă sindrom de stres posttraumatic, potrivit rezultatelor unui studiu realizat de cercetătorii britanici, citat de BBC. Studiul, realizat de cercetătorii de la Tommy’s National Centre for Miscarriage Research din cadrul Colegiului Imperial din Londra, a concluzionat că o treime […]

Continue Reading

Sindrom Gilbert – testare genetica (promotor UGT1A1)

Laborator Synevo   Informatii generale Sindromul Gilbert (GS), cunoscut si sub denumirea de sindromul Meulengracht, este o afectiune ereditara cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin cresteri usoare, persistente, non-hemolitice ale bilirubinemiei neconjugate, in absenta bolii hepatice. Aceasta boala are o frecventa cuprinsa intre 3% (Asia), 3-7% (SUA) si 33% (Africa), variatiile depinzand de numarul de […]

Continue Reading

Sindrom adrenogenital (deficit de 21-hidroxilaza)-mutatii CYP21A2

Informatii generale Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce […]

Continue Reading

Sindrom adrenogenital (deficit 11-beta hidroxilaza)-CYP11B1

Informatii generale Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce […]

Continue Reading

Sindrom adrenogenital (deficit 3-beta-HS-dehidrogenaza)-HSD3B2

Informatii generale Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce […]

Continue Reading

Profil sindrom antifosfolipidic

Laborator Synevo Sindromul antifosfolipidic (APS) descris pentru prima dată de Hughes în 1983, este o afecţiune autoimună caracterizată prin prezenţa anticorpilor antifosfolipidici, trombozelor arteriale şi/sau venoase şi a pierderilor de sarcină repetate. Poate evolua cu aceleaşi manifestări clinice şi paraclinice ca boala unică (sindrom primar) sau asociat altor boli autoimune (sindrom antifosfolipidic secundar). Cea mai frecventă asociere […]

Continue Reading

Imunofenotipare limfocitara-sindrom limfoproliferativ

Informatii generale Imunofenotiparea prin citometrie in flux (IFCF) reprezinta un instrument indispensabil pentru diagnosticul, clasificarea, stadializarea si monitorizarea neoplaziilor hematologice. La Conferinta Internationala de Consens din 2006 de la Bethesda, Maryland s-au emis recomandari privind indicatiile medicale ale testarii prin citometrie in flux. Astfel, aceasta este indicata in urmatoarele situatii clinice: -citopenii, in special bicitopenia […]

Continue Reading