Hipercolesterolemia familiala-deficit receptor LDL
Informatii generale Hipercolesterolemia familiala este o afectiune genetica care asociaza nivele extrem de ridicate de LDL – colesterol. Boala se poate transmite: – autozomal dominant (majoritar), mutatiile ce determina aceasta forma fiind identificate in genele care codifica: – receptorul LDL (LDLR); – ligandul receptorului LDL – apoB; – un modulator al endocitozei hepatice: PCSK9 (proproteina convertaza subtilisin/kexin […]
Continue Reading