Gena VKORC1 (analiza polimorfism genetic)

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari Gena VKORC1 localizata pe cromozomul 16 a fost recent identificata ca fiind un element cheie in ciclul vitaminei K. Produsul sau, subunitatea 1 a epoxid-reductazei vitaminei K, reprezinta tinta moleculara a tratamentului anticoagulant cu derivati cumarinici. VKORC1 intervine in regenerarea formei reduse a vitaminei K, cofactor esential in […]

Continue Reading

Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C)-risc trombofilie

Laborator Synevo   Informatii generale MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzima care catalizeaza reducerea 5,10-methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor in remetilarea homocisteinei la metionina2. In 1998 a fost descrisa o varianta enzimatica denumita „termolabila” datorita instabilitatii termice in vitro care a fost asociata cu un risc crescut de boala coronariana. Aceasta varianta rezulta ca urmare a unei […]

Continue Reading

Gena inhibitorului activatorilor plasminogenului PAI (polimorfism 675 4G/5G)-risc trombofilie

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari Inhibitorul activatorului plasminogenului (PAI-1) detine un rol important in procesul fibrinolitic. Astfel, nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 sunt responsabile de scaderea activitatii fibrinolitice si se coreleaza cu dezvoltarea trombozelor arteriale sau venoase. Gena PAI-1 este situata pe cromozomul 7 si contine 8 introni si 9 exoni. Polimorfismul 4G/5G […]

Continue Reading

Gena de fuziune BCR-ABL1-detectie cantitativa

Informatii generale Leucemia mieloida cronica (LMC) – prototipul afectiunilor leucemice – constituie o boala clonala a celulei stem din maduva osoasa ce conduce predominant la hiperproliferarea elementelor granulocitare in toate stadiile de maturatie. LMC se caracterizeaza prin prezenta translocatiei cromozomiale t(9;22)(q34;q11) care a fost considerata initial ca o anomalie 22 q- (un cromozom 22 cu […]

Continue Reading