Distrofia musculara Duchenne/Becker (deletii/duplicatii MLPA)

Laborator Synevo   Informatii generale Distrofinopatiile includ un spectru de boli musculare cauzate de mutatii ale genei DMD care codifica distrofina. Formele clinice de boala au severitate variabila si prezinta o transmitere legata de cromozomul X; cele mai usoare fenotipuri includ cresterea asimptomatica a activitatii creatinkinazei serice, crampe musculare insotite de mioglobinurie si miopatie de cvadriceps […]

Continue Reading