Alfa-talasemie-testare genetica HBA1

Informatii generale Alfa-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata  scazuta de sinteza a lanturilor α ale globinei. Clusterul genelor α este localizat in apropierea telomerului cromozomului 16, se intinde pe o lungime de 28 kb si contine in urmatoarea ordine: o gena zeta (ζ), o pseudogena ζ (ψζ), o […]

Continue Reading

Alfa 1 antitripsina-AAT

Laborator Synevo Informatii generale Alfa1-antitripsina este o proteina sintetizata in ficat, care inhiba proteaza eliberata de celule in lichidele biologice ale organismului ca urmare a apoptozei. In ser se gasesc cel putin 3 tipuri de antiproteaze, dintre care cele mai bine cunoscute sunt alfa1-antitripsina si alfa 2-macroglobulina. Deficitul de alfa1-antitripsina se asociaza cu emfizem pulmonar […]

Continue Reading