Sindrom adrenogenital (deficit de 21-hidroxilaza)-mutatii CYP21A2

Informatii generale Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce […]

Continue Reading