Diabet MODY 1 (HNF4A)

Laborator Synevo   Informatii generale O subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetica a facut posibila identificarea genelor responsabile, mai usor decat in cazul diabetului de tip 1 sau […]

Continue Reading

Anticorpi anti-desmogleina 1 DSG1

Laborator Synevo Informatii generale Pemfigusul include un grup de boli autoimune caracterizate prin leziuni intraepiteliale la nivelul tegumentului si mucoaselor. Inainte de introducerea terapiilor cu glucocorticoizi si imunosupresoare aceastea erau frecvent considerate afectiuni cu potential letal. Din acest grup fac parte pemfigusul vulgar si pemfigusul foliaceu. Pemfigusul vulgar afecteaza atat mucoasele cat si tegumentul, spre deosebire de pemfigusul […]

Continue Reading

Alfa 1 antitripsina-AAT

Laborator Synevo Informatii generale Alfa1-antitripsina este o proteina sintetizata in ficat, care inhiba proteaza eliberata de celule in lichidele biologice ale organismului ca urmare a apoptozei. In ser se gasesc cel putin 3 tipuri de antiproteaze, dintre care cele mai bine cunoscute sunt alfa1-antitripsina si alfa 2-macroglobulina. Deficitul de alfa1-antitripsina se asociaza cu emfizem pulmonar […]

Continue Reading