Centrul de Diagnostic si Tratament „Dr. Victor Babes” / Dr. Voinea Cristina
Triplul test de sarcina este unul dintre testele prenatale incluse in screening-ul prenatal pentru defecte de tub neural, sindrom Down (trisomia 21) si trisomia 18.
Multe familii cu copii avand defecte de tub neural (DTN), trisomie 21 – sindrom Down (SD) sau trisomie 18 (T18) nu au antecedente familiale din acest punct de vedere. 80% dintre copiii cu sindrom Down si 90% dintre copiii cu defect de tub neural sunt nascuti de catre femei cu varsta sub 35 ani.
In SUA, pana in 1985, diagnosticul prenatal se facea numai femeilor de peste 35 ani si consta in cariotipare, prin efectuarea amniocentezei, cu riscuri fetale si costuri ridicate. Metodele neinvazive de determinare a unor markeri in serul matern au permis extinderea screening-ului si pentru femeile cu risc scazut, care a inceput in 1985 prin dozarea alfa feto-proteinei (AFP) pentru detectarea defectului de tub neural. In 1990 a fost introdus triplul test de sarcina prin adaugarea determinarilor de gonadotropina corionica umana (hCG) si estriol liber (uE3) pentru detectarea sindromului Down. Recent a fost introdus un al 4-lea marker, inhibina A dimerica (DIA), util pentru cresterea cu 7 – 10% a nivelului de detectie a sindromului Down si pentru reducerea cu 50% a rezultatelor fals pozitive.
Screening-ul pentru sindromul Down si trisomia 18 poate fi efectuat chiar din primul trimestru de sarcina combinand masuratori ecografice (NT – translucenta nucala, CRL – lungimea cranio-caudala) cu determinari de proteina plasmatica A asociata sarcinii (PAPP-A) si total beta hCG. Aceasta combinatie de teste furnizeaza o rata de detectie de 85% pentru sindromul Down, cu o rata de rezultate fals pozitive de 5%. Proba de ser trebuie obtinuta intre 11 saptamani, 0 zile si 13 saptamani, 6 zile de sarcina, corespunzator unei lungimea cranio-caudala (CRL) sub 7,9 cm. Defectele de tub neural nu pot fi detectate prin acest test, fiind necesare determinarile din trimestrul al doilea de sarcina.
Triplul test de sarcina se efectueaza optim intre saptamanile 16 – 18 de sarcina, desi riscul poate fi estimat si pentru testele efectuate intre saptamanile 14 – 22 de sarcina. Valorile pentru AFP si uE3 in serul matern sunt de obicei cu 30% mai mici in cazul sarcinilor cu sindrom Down, in timp ce valorile pentru hCG si DIA sunt de 2 ori mai mari. Toti cei patru markeri au valori scazute in sarcinile afectate de trisomie 18, uE3 fiind cel mai bun indicator.
Triplul test de sarcina are o rata de detectie de 85% pentru defectul de tub neural, 60 – 70% pentru sindromul Down si 60% pentru trisomia 18, cu o rata de 5% de rezultate fals pozitive. Pentru cresterea ratei de detectie a sindromului Down si a trisomiei 18 si pentru reducerea rezultatelor fals pozitive poate fi efectuat cvadruplul test de sarcina.
Aceste teste de screening sunt indicate in cazul femeilor cu risc scazut pentru defectul de tub neural, sindromul Down sau trisomie 18. In cazul femeilor cu antecedente de sarcini afectate trebuie sa se recurga la teste diagnostice – amniocenteza, cariotipare.