Boala Pompe

Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, α- glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate ţesuturile indivizilor afectaţi. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvenţa este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. Forme […]

Continue Reading