Hemofilia A-panel extins

Informatii generale Hemofilia A (hemofilia clasica), cauzata de deficienta activitatii coagulante a FVIII, reprezinta, ca frecventa, cea de-a doua boala hemoragica mostenita dupa boala von Willebrand, cu o incidenta de pana la 1/10000 persoane, cu o prevalenta similara intre diferitele grupe rasiale1;2. Hemofilia A este exemplul clasic de tara recesiva X-linkata, boala fiind cauzata de […]

Continue Reading

Fibroza chistica-panel extins secventiere completa CFTR

Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Fibroza chistica sau mucoviscidoza este cea mai frecventa afectiune monogenica, avand o incidenta de 1:2500-3500 nou-nascuti in randul populatiei de origine caucaziana. Se transmite autozomal recesiv si se caracterizeaza prin pleiomorfism clinic, cu evolutie cronica, avand o durata medie de supravietuire de 37 ani, varsta ce este […]

Continue Reading