Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C)-risc trombofilie

Laborator Synevo   Informatii generale MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzima care catalizeaza reducerea 5,10-methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor in remetilarea homocisteinei la metionina2. In 1998 a fost descrisa o varianta enzimatica denumita „termolabila” datorita instabilitatii termice in vitro care a fost asociata cu un risc crescut de boala coronariana. Aceasta varianta rezulta ca urmare a unei […]

Continue Reading

Galactozemie-mutatii GALT

Informatii generale Galactozemia este o boala cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin perturbarea metabolismului galactozei cu aparitia unor complicatii ce pot pune viata nou-nascutului in pericol5. Galactoza este o componenta a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor si proteoglicanilor; metabolizarea acesteia realizandu-se cu precadere la nivelul ficatului si rinichiului. Conversia galactozei la glucoza implica urmatoarele etape (vezi figura […]

Continue Reading

Fibroza chistica-25 mutatii CFTR (screening)

Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Fibroza chistica sau mucoviscidoza este cea mai frecventa afectiune monogenica, avand o incidenta de 1:2500-3500 nou-nascuti in randul populatiei de origine caucaziana. Se transmite autozomal recesiv si se caracterizeaza prin pleiomorfism clinic, cu evolutie cronica, avand o durata medie de supravietuire de 37 ani, varsta ce este […]

Continue Reading

Distrofia neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6)

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Distrofia neuroaxonala infantila (DNAI) este o tulburare neurodegenerativa rara, transmisa autozomal recesiv, cu debut in primii doi ani de viata. Boala se caracterizata clinic prin regresie psihomotorie si, hipotonie, care progreseaza spre tetraplegie spastica, deteriorare vizuala sau dementa, iar histopatologic prin existenta unor formatiuni […]

Continue Reading

Cancer gastric ereditar difuz (HDGC)-mutatii CDH1

Laborator Synevo   Informatii generale si recomndari pentru efectuarea testului genetic Cancerul gastric este al patrulea cancer ca frecventa si reprezinta a doua cauza de mortalitate prin cancer la nivel mondial, cu aproximativ 700000 decese anual. Pana la 90% din cazurile de cancer gastric sunt sporadice, un rol cauzal important avandu-l anumiti factori de mediu, […]

Continue Reading

Cancer de prostata-mutatii ELAC2, RNASEL, BRCA2, SRD5A2

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Cancerul de prostata este cea mai frecventa forma de cancer care apare la barbati. Incidenta bolii creste odata cu inaintarea in varsta, insa afectiunea poate fi intalnita si la barbatii tineri. Diagnosticat precoce, cancerul de prostata este vindecabil. In prezent, mecanismele care stau la […]

Continue Reading

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 5 (HNPCC)-mutatii MSH6

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin (de endometru) sau alte tipuri de neoplazii.  HNPCC este responsabil de 1-3% din cancerele de colon si 0.8-1.4% din cancerele […]

Continue Reading

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 4 (HNPCC)-mutatii PMS2

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin (de endometru) sau alte tipuri de neoplazii.  HNPCC este responsabil de 1-3% din cancerele de colon si 0.8-1.4% din cancerele […]

Continue Reading

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 2 (HNPCC)-mutatii MLH1

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin (de endometru) sau alte tipuri de neoplazii.  HNPCC este responsabil de 1-3% din cancerele de colon si 0.8-1.4% din cancerele […]

Continue Reading

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 1(HNPCC)-mutatii MSH2

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru testarea genetica Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (HNPCC), cunoscut si sub denumirea de sindromul Lynch, are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer colorectal, uterin (de endometru) sau alte tipuri de neoplazii.  HNPCC este responsabil de 1-3% din cancerele de colon si 0.8-1.4% din cancerele […]

Continue Reading