Boala Gaucher-mutatii GBA

Laborator Synevo Informatii generale Boala Gaucher este o boala monogenica, descrisa pentru prima data de medicul francez Philippe Gaucher, in 1882. Se transmite autozomal recesiv si este cauzata de mutatii la nivelul unei gene situate pe cromozomul 1, ce codifica enzima glucocerebrozidaza (β–glucozidaza acida, glicozilceramidaza). Enzima localizata la nivelul lizozomilor are rolul de a descompune glicozilceramidele in […]

Continue Reading

Boala Alzheimer familiala FAD4 PSEN2

Laborator Synevo Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa varsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar exista si forme care debuteaza precoce (subtipurile 1, 3 si 4). Aproximativ 25% din cazuri […]

Continue Reading

Boala Alzheimer familiala FAD3 PSEN1

Laborator Synevo Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa varsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar exista si forme care debuteaza precoce (subtipurile 1, 3 si 4). Aproximativ 25% din cazuri […]

Continue Reading

Boala Alzheimer familiala FAD1 APP

Laborator SynevoInformatii generaleBoala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa varsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar exista si forme care debuteaza precoce (subtipurile 1, 3 si 4). Aproximativ 25% din cazuri sunt familiale, […]

Continue Reading

Bilirubina totala

Laborator Synevo Informatii generale Bilirubina este produsa in macrofage prin catabolismul enzimatic al fractiunii hem din diverse hemoproteine. Aproximativ 80% din bilirubina circulanta deriva din eritrocitele imbatranite. Cand eritrocitele circulante ating sfarsitul vietii lor normale de aproximativ 120 zile, ele sunt distruse de celulele reticuloendoteliale. Oxidarea hemului genereaza biliverdina, care este metabolizata la randul sau […]

Continue Reading

Bicarbonat ECO2

Laborator Synevo Sinonime – rezerva alcalina, CO2.   Informatii generale si recomandari pentru determinarea bicarbonatului Dioxidul de carbon total este alcatuit din CO2 aflat in solutie sau legat de proteine, HCO3–, CO32- si H2CO3. In practica, 80-90% din CO2 total este reprezentat de ionul bicarbonat (HCO3–)4. Bicarbonatul constituie cea de a doua fractiune anionica plasmatica, de aceea concentratia sa […]

Continue Reading

Beta-talasemie-testare genetica HBB

Beta-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor β ale globinei. Clusterul genelor β este localizat pe cromozomul 11, se intinde pe o lungime de 50 kb si contine in urmatoarea ordine: o gena epsilon (ε), 2 gene gamma (denumite Gγ si Aγ), o pseudogena β (ψβ), […]

Continue Reading

Beta crosslaps

Laborator Synevo Informatii generale  Osteoporoza este definita ca o afectiune evolutiva a sistemului osos caracterizata prin pierderea de masa osoasa si prin alterari ale microarhitecturii tesutului osos, avand drept consecinta cresterea fragilitatii osoase si a riscului de fracturi. Datorita corelatiei bine determinate dintre densitatea minerala osoasa si riscul de fracturi, pentru monitorizarea tratamentului in osteoporoza […]

Continue Reading

Beta-2-microglobulina in urina

Laborator Synevo Informatii generale Beta2-microglobulina (B2M) este o proteina cu greutate moleculara mica (11,8 kDa) ce constituie lantul usor al antigenelor complexului major de histocompatibilitate (HLA) clasa I. Din acest motiv este prezenta in toate celulele nucleate din organism. La persoanele sanatoase beta2-microglobulina este sintetizata la o rata relativ constanta in timpul proceselor de regenerare […]

Continue Reading

Beta 2 microglobulina β2-M

Laborator Synevo Informatii generale Beta 2 microglobulina (β2-M) este o proteina cu masa moleculara de 11,8 kDa, ce constituie lantul usor al antigenelor complexului major de histocompatibilitate (HLA) clasa I, fiind, prin urmare, prezenta in membrana tuturor celulelor nucleate. La persoanele sanatoase, beta 2 microglobulina este sintetizata la o rata relativ constanta in timpul proceselor […]

Continue Reading