Hipercolesterolemie tip B (apo-B)

Informatii generale Hipercolesterolemia familiala este o afectiune genetica care asociaza nivele extrem de ridicate de LDL – colesterol. Boala se poate transmite: – autozomal dominant (majoritar), mutatiile ce determina aceasta forma fiind identificate in genele care codifica: – receptorul LDL (LDLR); – ligandul receptorului LDL – apoB; – un modulator al endocitozei hepatice: PCSK9 (proproteina convertaza  subtilisin/kexin […]

Continue Reading

Hipercolesterolemia familiala-deficit receptor LDL

Informatii generale Hipercolesterolemia familiala este o afectiune genetica care asociaza nivele extrem de ridicate de LDL – colesterol. Boala se poate transmite: – autozomal dominant (majoritar), mutatiile ce determina aceasta forma fiind identificate in genele care codifica: – receptorul LDL (LDLR); – ligandul receptorului LDL – apoB; – un modulator al endocitozei hepatice: PCSK9 (proproteina convertaza  subtilisin/kexin […]

Continue Reading