Hemofilia congenitală

Hemofilia congenitală este o afecţiune hematologică, caracterizată prin absenţa unuia dintre factorii coagulării. Hemofilia A se defineşte ca o stare patologică congenitală, transmisă ereditar X-linkat, caracterizată prin sinteza cantitativ diminuată sau calitativ alterată a factorului VIII (f VIII). Hemofilia B (boala Christmans) este o afecţiune congenitală, transmisă ereditar X-linkat, caracterizată prin sinteza scăzută sau anormală a factorului IX. […]

Continue Reading

Hemofilia B-testare genetica

Informatii generale Hemofilia B (boala Christmas), este caracterizata prin deficienta activitatii coagulante a FIX si este mostenita ca o tara recesiva X-linkata, gena FIX (F9) fiind situata centromeric fata de gena FVIII pe cromozomul X, la Xq27. Prevalenta hemofiliei B este de 1/20-30 mii nou-nascuti vii de sex masculin, hemofilia A fiind de 4-8 ori […]

Continue Reading

Hemofilia A-panel extins

Informatii generale Hemofilia A (hemofilia clasica), cauzata de deficienta activitatii coagulante a FVIII, reprezinta, ca frecventa, cea de-a doua boala hemoragica mostenita dupa boala von Willebrand, cu o incidenta de pana la 1/10000 persoane, cu o prevalenta similara intre diferitele grupe rasiale1;2. Hemofilia A este exemplul clasic de tara recesiva X-linkata, boala fiind cauzata de […]

Continue Reading

Hemofilia A – analiza inversii IVS1 si IVS22

  Informatii generale Hemofilia A (hemofilia clasica), cauzata de deficienta activitatii coagulante a FVIII, reprezinta, ca frecventa, cea de-a doua boala hemoragica mostenita dupa boala von Willebrand, cu o incidenta de pana la 1/10000 persoane, cu o prevalenta similara intre diferitele grupe rasiale1;2. Hemofilia A este exemplul clasic de tara recesiva X-linkata, boala fiind cauzata […]

Continue Reading