Boala Gaucher

Boala Gaucher este o boală monogenică autozomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime numită β-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutaţii la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanţă de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină şi oase. Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă […]

Continue Reading

Boala Gaucher-mutatii GBA

Laborator Synevo Informatii generale Boala Gaucher este o boala monogenica, descrisa pentru prima data de medicul francez Philippe Gaucher, in 1882. Se transmite autozomal recesiv si este cauzata de mutatii la nivelul unei gene situate pe cromozomul 1, ce codifica enzima glucocerebrozidaza (β–glucozidaza acida, glicozilceramidaza). Enzima localizata la nivelul lizozomilor are rolul de a descompune glicozilceramidele in […]

Continue Reading