Galactozemie-mutatii GALT

Informatii generale Galactozemia este o boala cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin perturbarea metabolismului galactozei cu aparitia unor complicatii ce pot pune viata nou-nascutului in pericol5. Galactoza este o componenta a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor si proteoglicanilor; metabolizarea acesteia realizandu-se cu precadere la nivelul ficatului si rinichiului. Conversia galactozei la glucoza implica urmatoarele etape (vezi figura […]

Continue Reading