Intoleranta ereditara la fructoza

Laboratorul Synevo   Sinonime – fructozemie; deficit de fructozo-1-fosfat aldolaza. Informatii generale Aceasta afectiune, descrisa pentru prima data in 1956, constituie cea mai cunoscuta tulburare ereditara in metabolismul fructozei, avand o frecventa de 1 caz la 20 000 nasteri. Defectul se transmite autozomal recesiv; desi se manifesta in primul an de viata, consecintele sale clinice pot sa […]

Continue Reading