Boala Fabry

Boala Fabry este o afecţiune genetică X-lincată caracterizată prin deficit de α-galactozidază A ce antrenează acumularea de glicosfingolipide, în principal globotriaozilceramidă, în lizozomi.  Acumularea de glicosfingolipide afectează îndeosebi celulele endoteliale vasculare, neuroni aparţinînd sistemului nervos periferic (somatic şi autonom) şi central, cardiomiocitele, toate tipurile de celule renale, ducând la disfuncţii celulare, remodelare tisulară (fibroză/scleroză), ischemie şi, în final, la […]

Continue Reading