Profil ANA extins-Blot (U1-nRNP, SS-A, Ro-52, SS-B, Scl-70, Pm-Scl, Jo-1, Centromer B, PCNA, ADN dublu catenar, Nucleozomi, Histone, Proteina P ribozomal, AMA M2)

Laborator Synevo   Informaţii generale Bolile autoimune sistemice se caracterizează prin prezenţa în titruri crescute a autoanticorpilor faţă de proteine intracelulare şi acizi nucleici. Aceşti autoanticorpi sunt denumiţi generic anticorpi antinucleari (ANA) datorită faptului sunt îndreptaţi predominant împotriva antigenelor nucleare, dar ei includ şi anticorpi anticitoplasmatici. Detectarea ANA are o mare sensibilitate, de aceea este considerat cel […]

Continue Reading

Hemofilia A-panel extins

Informatii generale Hemofilia A (hemofilia clasica), cauzata de deficienta activitatii coagulante a FVIII, reprezinta, ca frecventa, cea de-a doua boala hemoragica mostenita dupa boala von Willebrand, cu o incidenta de pana la 1/10000 persoane, cu o prevalenta similara intre diferitele grupe rasiale1;2. Hemofilia A este exemplul clasic de tara recesiva X-linkata, boala fiind cauzata de […]

Continue Reading

Fibroza chistica-panel extins secventiere completa CFTR

Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Fibroza chistica sau mucoviscidoza este cea mai frecventa afectiune monogenica, avand o incidenta de 1:2500-3500 nou-nascuti in randul populatiei de origine caucaziana. Se transmite autozomal recesiv si se caracterizeaza prin pleiomorfism clinic, cu evolutie cronica, avand o durata medie de supravietuire de 37 ani, varsta ce este […]

Continue Reading