Pancreatita ereditara (SPINK1)

Informatii generale Pancreatita ereditara, descrisa prima data de Comfort si Steinberg in anul 1952, este o afectiune ce se transmite autozomal dominant, cu o penetranta de 80%. Se caracterizeaza prin debut precoce cu episoade recurente de pancreatita acuta la copii, tineri si adulti, ce progreseaza spre forma cronica cu insuficienta exo- si endocrina. Boala apare […]

Continue Reading

Pancreatita ereditara (PRSS1)

Informatii generale Pancreatita ereditara, descrisa prima data de Comfort si Steinberg in anul 1952, este o afectiune ce se transmite autozomal dominant, cu o penetranta de 80%. Se caracterizeaza prin debut precoce cu episoade recurente de pancreatita acuta la copii, tineri si adulti, ce progreseaza spre forma cronica cu insuficienta exo- si endocrina. Boala apare […]

Continue Reading

Intoleranta ereditara la fructoza

Laboratorul Synevo   Sinonime – fructozemie; deficit de fructozo-1-fosfat aldolaza. Informatii generale Aceasta afectiune, descrisa pentru prima data in 1956, constituie cea mai cunoscuta tulburare ereditara in metabolismul fructozei, avand o frecventa de 1 caz la 20 000 nasteri. Defectul se transmite autozomal recesiv; desi se manifesta in primul an de viata, consecintele sale clinice pot sa […]

Continue Reading

Hemocromatoza ereditara (mutatii HFE: C282Y; H63D; S65C)

Laborator Synevo   Informatii generale In acceptiunea curenta, hemocromatoza include afectiunile ereditare insotite de supraincarcare cronica cu fier care prezinta un fenotip comun caracterizat prin eritropoieza normala, valori crescute ale saturatiei transferinei si feritinei si depunerea progresiva a fierului in celulele parenchimatoase ca urmare a unei productii scazute (dar care este normal reglata) a hormonului […]

Continue Reading