Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie (ADHD)

SanatateaTV / Prof. Dr. Iuliana Dobrescu La nivelul intregii tari, aproximativ 7% dintre copiii cu varsta scolara sufera de sindromul deficitului de atentie. ADHD-ul este o tulburare de comportament, o afectiune de tip neurobiologic, care se manifesta prin deficit de atentie si dificultati in desfasurarea unei sarcini, fiind afectata capacitatea individului de a se controla. […]

Continue Reading

Sindrom adrenogenital (deficit de 21-hidroxilaza)-mutatii CYP21A2

Informatii generale Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce […]

Continue Reading

Sindrom adrenogenital (deficit 11-beta hidroxilaza)-CYP11B1

Informatii generale Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce […]

Continue Reading

Sindrom adrenogenital (deficit 3-beta-HS-dehidrogenaza)-HSD3B2

Informatii generale Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali. In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce […]

Continue Reading

Hipercolesterolemia familiala-deficit receptor LDL

Informatii generale Hipercolesterolemia familiala este o afectiune genetica care asociaza nivele extrem de ridicate de LDL – colesterol. Boala se poate transmite: – autozomal dominant (majoritar), mutatiile ce determina aceasta forma fiind identificate in genele care codifica: – receptorul LDL (LDLR); – ligandul receptorului LDL – apoB; – un modulator al endocitozei hepatice: PCSK9 (proproteina convertaza  subtilisin/kexin […]

Continue Reading