Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, α- glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate ţesuturile indivizilor afectaţi.
A fost descrisă în urmă cu 50 ani.
Frecvenţa este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000.
Forme clinice
Boala se manifestă printr-un spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârsta de debut, implicarea altor organe şi severitatea evoluţiei.
Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la varsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluţie infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficienţă cardio-respiratorie.
Boala Pompe poate debuta şi după vârsta de sugar (“late-onset”), în copilărie, adolescenţă (forma juvenilă) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a şasea decadă de vârstă) – forma adultă, în care este afectată, în mod esenţial, musculatura scheletică, deobicei fără suferinţă cardiacă.
Evoluţia este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate şi – prin afectare musculară proximală – la insuficienţă respiratorie.
Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice şi în ficat în forma generalizată şi este mai redusă şi limitată deobicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv.
Criteriile diagnostice sunt nespecifice şi specifice.
- Criteriile nespecifice:
– clinic:
- pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie şimacroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% şi respectiv 62% dintre pacienţi), cu debutla sugar sau cel târziu până la 2 ani;
- pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie şimacroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% şi respectiv 8% dintre pacienţi, cu debutîntre 1 – 15 ani;
- pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia şi macroglosia (raportate la: 100%; 4%şi respectiv 4% dintre pacienţi), cu debut după vârsta de 15 ani.
– EMG: traseu de tip miogen;
– Ecocardiografie; EKG;
– ecografie hepatică (volum hepatic);
– probe funcţionale respiratorii (la vârsta la care este posibil);
– enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute;
– biopsia musculară: conţinut crescut de glicogen.
- Criterii specifice
– enzimatic: dozarea α-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaşti, ţesut muscular). Valoarea acesteia la pacienţii cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează deobicei sub 20% din valoarea martorilor;
– molecular: analiza ADN pentru decelarea mutaţiilor la nivelul genei α-glucozidazei (localizată pe 17q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu pentru diagnostic.
Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de substituţie enzimatică cu aglucosidasum alfa.