Mutatia protrombinica (factor II)

Laborator Synevo   Informaţii generale şi recomandări Mutaţia genei protrombinei a fost descoperită în 1996 de către Poort şi colaboratorii săi. Aceasta se datorează unei substituţii nucleotidice (guanina G este înlocuită cu adenina) la nivelul perechii de baze 20210, situaţă în regiunea 3’ netranslatată a genei factorului II4. Mutaţia se asociază cu niveluri de protrombină […]

Continue Reading

Mutatia JAK2

Informatii generale In clasificarea WHO (World Health Organization) din 2008 a neoplaziilor mieloide si leucemiilor acute termenul “mieloid” include toate celulele apartinand liniilor granulocitara (neutrofile, eozinofile, bazofile), monocito-macrofagica, eritroida, megakariocitara si mastocitara. Noua nomenclatura a entitatilor mieloproliferative s-a modificat de la “boli mieloproliferative cronice” (MPD, Chronic Myeloproliferative Diseases) la “neoplazii mieloproliferative” (MPN,Myeloproliferative Neoplasms) pentru a reflecta […]

Continue Reading

Mutatia factorului XIII (G102T)-risc trombofile

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari Factorul XIII activat contribuie la consolidarea cheagului de fibrina si la rezistenta acestuia la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina ce are la baza un  proces de transpeptidare. Deficitul congenital de factor XIII este asociat cu o diateza hemoragica severa. Recent a fost identificat un polimorfism […]

Continue Reading

Mutatia factorului V Leiden-detectie si genotipare

Laboratorul Synevo   Informaţii generale şi recomandări Trombofilia reprezintă o condiţie ereditară sau dobândită asociată cu o predispoziţie individuală faţă de evenimente trombotice. Principalele manifestări clinice generate de trombofilie sunt: boala tromboembolică, avorturile recurente de cauză incertă, complicaţii ale sarcinii (preeclampsie, retard de creştere intrauterină, apoplexia uteroplacentară, moartea fătului în uter, naştere prematură), sindroamele coronariene […]

Continue Reading

Mutatia BRAF V600E in tumori

Laboratorul Synevo   Informatii generale Proto-oncogena BRAF (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) cu locusul 7q34 este alcatuita din 18 exoni si codifica o serin/treonin protein-kinaza de 84.4 kDa, din familia kinazelor Raf implicata in calea de semnalizare intracelulara Ras/Raf/MEK/ERK (MAPK/ERK), ce transmite semnale de la receptori celulari (de exemplu, EGFR – epidermal growth […]

Continue Reading

Microdeletii brat lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)

Informatii generale Infertilitatea este o problema majora de sanatate care afecteaza 10-15% dintre cupluri, iar in aproximativ jumatate din cazuri poate fi identificat un factor masculin. Multe cazuri de infertilitate masculina sunt asociate cu oligozoospermie (reducerea productiei de spermatozoizi) sau azoospermie (absenta spermatozoizilor in ejaculat)2. Astfel de alterari in producerea de spermatozoizi pot fi corelate cu modificari histopatologice testiculare […]

Continue Reading

Microalbuminurie

Laboratorul Synevo   Informatii generale  Albumina, o proteina non-glicolizata cu greutate moleculara de 66000 D este o componenta importanta in sange, lichid cefalo-rahidian si  urina4. In mod normal, membrana glomerulara impiedica pasajul albuminei din sange in filtratul glomerular. Astfel, prezenta albuminei in urina poate fi unicul si cel mai important indicator al unei afectari renale1. […]

Continue Reading

Metanefrine urinare fractionate

Laborator Synevo   Informatii generale si recomandari pentru determinarea metanefrinelor urinare Termenul de „metanefrine” include 2 metaboliti ai catecolaminelor: normetanefrina si metanefrina, ce deriva din norepinefrina si respectiv epinefrina sub actiunea enzimei COMT (catecol-O-metiltransferaza). Acesti metaboliti denumiti „metanefrine libere” sunt stabili, fiind co-secretati impreuna cu catecolaminele de catre feocromocitoame si alte tumori de creasta neurala, […]

Continue Reading

Metanefrine libere plasmatice

Laborator Synevo   Informatii generale  recomandari pentru determinarea metanefrinelor plasmatice Feocromocitomul este o tumora cu celule cromafine care isi are in mod tipic originea in medulosuprarenala. Desi constituie o cauza rara de hipertensiune arteriala, feocromocitomul trebuie exclus la un procent semnificativ de pacienti care dezvolta HTA sustinuta sau episodica sau care prezinta istoric familial pozitiv. […]

Continue Reading

Mercur in urina

Laborator Synevo   Informatii generale Mercurul este un metal fluid alb-argintiu intalnit atat in rocile vulcanice si sedimentare, cat si sub forma minereului cinabar (sulfid de mercur). Este neesential pentru procesele biologice si toxic pentru toate organismele. Mercurul si compusii sai au numeroase aplicatii industriale: contoare electrice, termometre, aditivi, conservanti antimicrobieni in vopsele, cosmetice si […]

Continue Reading