Boala Parkinson familiala tip 1/4 SNCA

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 9 ATP13A2

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 8 LRRK2

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 7 DJ1

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 6 PINK1

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Parkinson familiala tip 2 PARK2

Laborator Synevo Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni dopaminergici. Este recunoscuta ca una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice, care afecteaza aproximativ 1% din persoanele de […]

Continue Reading

Boala Gaucher-mutatii GBA

Laborator Synevo Informatii generale Boala Gaucher este o boala monogenica, descrisa pentru prima data de medicul francez Philippe Gaucher, in 1882. Se transmite autozomal recesiv si este cauzata de mutatii la nivelul unei gene situate pe cromozomul 1, ce codifica enzima glucocerebrozidaza (β–glucozidaza acida, glicozilceramidaza). Enzima localizata la nivelul lizozomilor are rolul de a descompune glicozilceramidele in […]

Continue Reading

Boala Alzheimer familiala FAD4 PSEN2

Laborator Synevo Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa varsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar exista si forme care debuteaza precoce (subtipurile 1, 3 si 4). Aproximativ 25% din cazuri […]

Continue Reading

Boala Alzheimer familiala FAD3 PSEN1

Laborator Synevo Informatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa varsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar exista si forme care debuteaza precoce (subtipurile 1, 3 si 4). Aproximativ 25% din cazuri […]

Continue Reading

Boala Alzheimer familiala FAD1 APP

Laborator SynevoInformatii generaleBoala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa varsta de 60-65 de ani (subtipul 2), dar exista si forme care debuteaza precoce (subtipurile 1, 3 si 4). Aproximativ 25% din cazuri sunt familiale, […]

Continue Reading